Un interessantissimo studio pubblicato su JCEM (Journal ClinicalEndocrinology&Metabolism), primo nel suo genere, basato sull’analisi genetica della famiglia ha confermato che un gene coinvolto nella produzione di ormoni maschili (DENND1A) svolge un ruolo importante nello sviluppo della sindrome dell’ovaio policistico. Tale scoperta nei prossimi anni consentirà un approccio personalizzato alla sindrome insieme ad una migliore prognosi della stessa.

La sindrome dell’ovaio micropolicistico (PCOS) è una delle condizioni endocrine più comuni nelle donne in età riproduttiva ed è la principale causa di infertilità e diabete mellito di tipo 2.

La causa della PCOS risulta essere multifattoriale, condizione nella quale il meccanismo di comparsa è connesso a fattori molteplici (genetici, endocrini, metabolici, alimentari,.. etc..) che concorrono o possono concorrere, in varia misura, a generare la malattia; ma, in questo caso, esiste anche una forte suscettibilità ereditaria alla manifestazione dei vari sintomi espressi, sia singolarmente sia in associazione, caratterizzando una molteplicità di disturbi che definiscono la variabilità espressiva della sindrome così come conosciuta (acne, seborrea, alopecia, ipertricosi, irsutismo, iper-androgenismo, disturbi mestruali, infertilità, eccesso ponderale e disordini alimentari, iper-insulinismo…).

Un certo numero di varianti genetiche PCOS comuni, che aumentano leggermente il rischio di malattia, sono state mappate in precedenti studi di sequenziamento del genoma; tuttavia i geni trovati fino ad oggi rappresentano solo una piccola parte di quelli caratterizzanti il rischio di malattia della PCOS; una sindrome, questa, che risulta essere una delle principali cause di infertilità femminile ed associata ad altre serie problematiche che possono compromettere l’equilibrio psico-fisico dei soggetti affetti.

I risultati della ricerca forniscono importanti nuovi approfondimenti sui meccanismi con cui la variazione genetica causa la PCOS e le rare varianti genetiche riscontrate potrebbero aiutare meglio la possibile previsione della condizione clinicamente manifesta rispetto alle varianti comuni; inoltre, alcuni percorsi mirati regolati da questo gene potrebbero portare all’introduzione di nuove terapie per tale condizione.Nello studio, i ricercatori hanno esplorato le basi genetiche della sindrome conducendo un sequenziamento del genoma su DNA da membri di 62 famiglie di donne con PCOS. Queste famiglie includevano entrambi i genitori ed una o più figlie in età riproduttiva con PCOS e figlie indenni da patologia.

La ricerca ha evidenziato che i livelli di ormoni riproduttivi e metabolici erano associati a varianti genetiche rare nel gene DENND1A in circa la metà delle famiglie. Questo gene è importante nella produzione di testosterone nell’ovaio; l’aumento della produzione di testosterone ovarico e suoi androgeni derivati è una delle principali anomalie ormonali nella PCOS insieme alla incrementata attività enzimatica della 5-alfa-reduttasi a livello dell’unità pilo-sebacea, responsabile del fastidioso aumento della peluria esteticamente deprecabile. I risultati indicano che questo tipo di variazione genetica contribuisce al profilo ormonale distintivo del disturbo. Questo nuovo, ulteriore studio sulla sindrome dell’ovaio micropolicistico elicita la complessità etiologica e multifattoriale che sostiene tale condizione, molto diffusa anche nell’età pre-adolescenziale, indirizzando verso un approfondimento più critico nell’indagine diagnostica al fine di comprendere adeguatamente tutte le possibilità terapeutiche da mettere in atto per correggere correttamente le spiccate alterazioni ormonali e metaboliche, fonte dei notevoli disagi correlati a tali disordini e che coinvolgono spesso anche la sfera psicologica.

Il corretto approccio terapeutico endocrino-ginecologico risulta l’ottimo sostegno ad un complesso percorso che interessa un ambito ultra-specialistico multidisciplinare attinente all’ambito endocrinologico e ginecologico.