Perché consultare l’endocrinologo nella diagnosi di celiachia?

La celiachia è anche un problema endocrinologico

Spesso alla malattia celiaca sono associati una serie di disordini endocrinologici che rendono l’endocrinologo uno specialista chiave nell’avvio dell’iter diagnostico di questa patologia, che può manifestarsi con numerosi e diversi sintomi e segni, talvolta anche solo extra-intestinali e, quindi, più difficili da individuare. Circa il 5-7% dei pazienti con malattia autoimmune della tiroide e/o diabete di tipo 1 è positivo agli anticorpi IgA anti-transglutaminasi tissutale.

In generale, spesso si associano alla malattia celiaca una serie di disordini endocrinologici che rendono l’endocrinologo uno specialista chiave nell’avvio dell’iter diagnostico che può portare alla diagnosi di celiachia.

Celiachia e autoimmunità

La relazione tra celiachia e autoimmunità è ampiamente spiegata dalla condivisione di una condizione genetica comune: infatti, gli antigeni HLA DQ2 e/o DQ8, che sono strettamente legati rispettivamente a DR3 e DR4, rappresentano la principale predisposizione genetica comune. Altresì, alcuni polimorfismi funzionali di vari geni coinvolti nella regolazione immunitaria sono stati identificati come geni di suscettibilità sia per la celiachia, sia per l’autoimmunità mono- o pluri-ghiandolare. Le patologie endocrine associate alla celiachia sono:

  • Diabete mellito di tipo 1
  • Tiroidite di Hashimoto, a cui si accompagna spesso la Sindrome di Sjogren
  • Morbo di Addison
  • Iperparatiroidismo primario
  • Morbo di Flajani-von Basedow-Graves

A chi consigliare un test sierologico per indagare la presenza di celiachia?

Da un lato vi sono gruppi di popolazione che a causa di un aumentato rischio di celiachia devono essere sottoposti a screening sierologico come prassi. Dall’altro vi sono pazienti che non rientrano in queste categorie, ma per le quali l’indicazione di sottoporsi a un test sierologico deve nascere sulla base di sintomi sospetti.

Secondo le Linee Guida pubblicate dalla European Society for the study of Coeliac Disease (ESsCD), tra le condizioni per le quali si consiglia il test sierologico e, in caso di positività, la biopsia, oltre a quelle di competenza endocrinologica già riportate, vi sono anche le seguenti:

  • Familiarità per la celiachia (se disponibile, la tipizzazione HLA è il test di prima linea nei familiari di 1° grado)
  • Patologie autoimmuni
  • Osteopenia e Osteoporosi
  • Infertilità, aborti spontanei ricorrenti, menarca tardivo, menopausa precoce
  • Sindrome da stanchezza cronica
  • Pancreatite acuta o cronica, in assenza di altre cause
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Turner
  • Sindrome di Williams
  • Sindrome dell’intestino irritabile
  • Elevati livelli di transaminasi epatiche, in assenza di altre cause
  • Sintomi gastrointestinali cronici in assenza di familiarità per celiachia o di storia di malattie autoimmuni
  • Coliti microscopiche
  • Atassia non riconducibile ad altre cause o neuropatia periferica
  • Ulcerazioni aftose ricorrenti o difetti dello smalto dentale
  • Epilessia, mal di testa, disturbi dell’umore, disordini da deficit dell’attenzione e deterioramento cognitivo
  • Iposplenismo o asplenia funzionale
  • Psoriasi o altre lesioni della pelle diverse dalla dermatite erpetiforme
  • Emosiderosi polmonare
  • Nefropatia da IgA

Dalla diagnosi alla terapia per la celiachia

Ad oggi, l’unico trattamento valido ed efficace per le persone affette da celiachia è la stretta aderenza a una dieta priva di glutine, da seguire per tutta la vita.

Per un paziente recentemente diagnosticato, il post-diagnosi è una fase molto delicata da seguire con attenzione per favorire un approccio il più possibile sereno al nuovo stile di vita, oltre che per evitare squilibri nutrizionali. Suggerire al paziente, con l’ausilio dello specialista endocrinologo, anche la valutazione da parte di un dietista ed eventualmente il sostegno di uno psicologo, può essere molto utile in questa fase.

La formulazione dei prodotti gluten free

Considerando che i prodotti specificamente formulati per celiaci dovrebbero apportare circa il 35% dell’energia giornaliera totale, rappresentando la principale fonte di carboidrati nella dieta del soggetto celiaco, la loro qualità nutrizionale è un aspetto di assoluta importanza.

Grazie ai progressi degli ultimi anni, la qualità nutrizionale degli alimenti per celiaci è oggi paragonabile a quella degli analoghi tradizionali, pur con alcuni punti di miglioramento; ma la dieta senza glutine è oggi molto di più: è sempre più evidente come l’inclusione di cereali minori e pseudo-cereali nella formulazione dei prodotti sia una strategia vincente per aumentarne la qualità nutrizionale. La scelta di questi ingredienti va promossa in generale nella dieta del soggetto celiaco come strategia per aumentarne qualità e varietà.

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